Visita de Estudo ao INSA

No passado dia 27 de Novembro de 2008, o nosso grupo deslocou-se ao Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), em Lisboa para participar na Semana da Ciência. Este dia tinha como tema "Ambiente e Saúde".

Pensamos que ao associar-nos a esta iniciativa pudemos enriquecer o nosso trabalho com a informação que nos foi facultada, nomeadamente pela visita ao Laboratório de Citogenética, onde observámos cromossomas ao microscópio. Analisámos também anomalias cromossómicas, no diagnóstico pré-natal e anomalias congénitas, ficando assim a compreender a contribuição do departamento no aconselhamento genético hospitalar. Passámos igualmente a perceber de que modo os factores externos afectam o DNA causando mutações.

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Glossário

Cromossomas – cada um dos corpúsculos que existem num núcleo, estão carregados de cromatina e intervêm como portadores dos factores determinantes dos caracteres nos fenómenos da hereditariedade;

Fenótipo – aspecto de um organismo, considerando determinados caracteres dentro do campo da hereditariedade.

Genes – partícula cromossomática que condiciona a transmissão e a manifestação dos caracteres hereditários e constitui uma unidade independente.

Genética – ciência biológica que tem por objectivo o estudo dos fenómenos e das leis da transmissão hereditária (considerando os genes) dos caracteres e a variação destes.

Genoma – conjunto de genes, grupo de cromossomas que pode ser de origem paterna ou materna.

Hereditariedade – qualidade daquilo que é hereditário, direito de sucessão, transmissão de caracteres físicos.

Mutações – são alterações bruscas e permanentes ao nível do genoma do individuo e podem afectar apenas um gene ou muitos genes, alterando porções de cromossomas ou mesmo cromossomas completos.

Sequenciação do DNA

A sequenciação de DNA é uma técnica poderosa utilizada em Biologia Molecular. A determinação da sequência de DNA é o único método em ciências biológicas que gera informação que não se baseia em hipóteses ou em desenho experimental prévio.
Desta forma não é surpresa o facto de a sequenciação de DNA ter revelado factos inesperados relativamente à estrutura e regulação dos genes, à organização do genoma, assim como a descoberta de genes nunca descritos. Os avanços conseguidos na sequenciação em larga escala levaram, por outro lado, ao emergir de novas disciplinas tais como a análise funcional dos genomas, que se dedica à análise da função dos genes.
A sequenciação completa de diversos microorganismos está sem dúvida a revolucionar a biologia de hoje e vai modificar profundamente a estrutura da biologia futura. Excepto no caso da sequenciação de genomas, a sequenciação de DNA é frequentemente, apenas uma das técnicas de análise utilizadas para investigar os processos biológicos ou bioquímicos. A sequenciação de DNA tem diversas aplicações em variadas áreas, das quais destacamos:

*Investigação em biomedicina com a caracterização de genes de relevância clínica;
*Genética humana com o diagnóstico molecular de enfermidades hereditárias;
*Oncologia molecular com a detecção de mutações em oncogenes e genes supressores de tumores
*Ginecologia com a detecção da susceptibilidade genética do cancro cervical em pacientes infectados por papilomavírus
*Virologia com a tipagem de HIV, HCV e HPV. Diagnóstico molecular de HIV e predição de resistência a fármacos
*Imunologia através da tipagem de alta resolução (sequencing Based typing)
*Hematologia
*Medicina forense
*Investigação base em ciências biológicas
*Biologia Molecular com análise de cDNA e DNA genómico

Adaptado de: Centro de Biologia

(http://cb.bio.uminho.pt/tikiwiki/tiki-index.php?page=Sequencia%C3%A7%C3%A3o)

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PORQUE SE FAZ UM TESTE ADN?

Com o teste ADN pretende-se determinar o grau de parentesco familiar. Através deste teste é possível vir a determinar, com grande probabilidade de êxito, o parentesco biológico. A determinação do parentesco familiar através do teste ADN baseia-se na passagem de informação genética de uma geração para outra.
O ser humano herda dos seus progenitores o seu código biológico, metade desse chega-nos pelo lado do pai biológico e a outra metade pelo lado da mãe biológica. Por sua vez o pai e a mãe já herdaram dos seus pais o seu próprio código biológico. Na prática, o código biológico reflecte-se na forma como os seres humanos diferem entre si, isto é, na sua aparência e no seu tamanho variado – de modo que cada ser humano é uma pessoa única.
As informações sobre as características genéticas hereditárias encontram-se nas amostras de ADN.
Nos casos de reagrupamento familiar compara-se a estrutura ADN da pessoa titular com a estrutura ADN dos seus prováveis familiares. Através desta comparação obtém-se a prova para o alegado parentesco.

Adaptado de: (http://www.migri.fi/download.asp?id=dna_portugali;1349;%7Be810a258-0a70-4c64-9c68-132bf3e1bdb4%7D)

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Quer saber mais sobre cromossomas?

Um cromossoma não é mais do que uma longa molécula de ADN associada a proteínas.
Cada espécie tem um número específico de cromossomas.
Herdámos um conjunto de cromossomas do nosso pai e outro da nossa mãe e portanto
temos dois conjuntos.
Os cromossomas foram numerados de acordo como seu tamanho, sendo o cromossoma 1 o maior de todos. Isto só não se verifica em dois cromosomas especiais, chamados X e
Y, que determinam o nosso sexo.
Os rapazes herdaram o cromossoma X da mãe e o cromossoma Y do pai. As raparigas herdaram um cromossoma X da mãe e outro do pai.

Retirado de: Uma viagem pelo Genoma Humano, Intituto Gulbenkian da Ciência

(http://www2007.igc.gulbenkian.pt/diaaberto/2006/pdfs/GenomaHumano.pdf)

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Introdução à Genética

A genética é a ciência que estuda a estrutura e funcionamento dos ácidos nucléicos, o DNA (ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico). Uma vez que os ácidos nucléicos são responsáveis pela manutenção e expressão das características hereditárias, a genética estuda desde os processos de divisão celular, onde o DNA é replicado (produz uma réplica de si mesmo) para ser repassado às células filhas, até mecanismos de síntese de proteínas (transcrição e tradução), bem como as leis da hereditariedade e a dinâmica dos genes nas populações.

Todas as características hereditárias dos organismos vivos estão codificadas no DNA, na forma de sequências de nucleótidos. Nucleótidos são as unidades básicas dos ácidos nucléicos, ligados como se fossem elos de uma corrente. Na maioria dos organismos, o DNA é formado por duas fitas complementares destas ligações de nucleótidos em forma de uma espiral, a chamada dupla hélice.

Retirado de: http://www.biociencia.org

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Apresentação

Olá!

Somos alunas do 12ºA do Colégio Nossa Senhora da Apresentação - Calvão, da área de Ciências e Tecnologias.

Criámos este blog para divulgar a evolução do nosso projecto, da disciplina de Área de Projecto.

Escolhemos um tema relacionado com a Biologia e Saúde - a Genética - uma vez que estamos a estudar essa área e porque é um tema pertinente e actual, um tema em que podemos desenvolver várias capacidades.

Agradecemos a sua visita, e volte sempre para nos acompanhar!

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