Visita de Estudo ao INSA

No passado dia 27 de Novembro de 2008, o nosso grupo deslocou-se ao Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), em Lisboa para participar na Semana da Ciência. Este dia tinha como tema "Ambiente e Saúde".

Pensamos que ao associar-nos a esta iniciativa pudemos enriquecer o nosso trabalho com a informação que nos foi facultada, nomeadamente pela visita ao Laboratório de Citogenética, onde observámos cromossomas ao microscópio. Analisámos também anomalias cromossómicas, no diagnóstico pré-natal e anomalias congénitas, ficando assim a compreender a contribuição do departamento no aconselhamento genético hospitalar. Passámos igualmente a perceber de que modo os factores externos afectam o DNA causando mutações.

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Glossário

Cromossomas – cada um dos corpúsculos que existem num núcleo, estão carregados de cromatina e intervêm como portadores dos factores determinantes dos caracteres nos fenómenos da hereditariedade;

Fenótipo – aspecto de um organismo, considerando determinados caracteres dentro do campo da hereditariedade.

Genes – partícula cromossomática que condiciona a transmissão e a manifestação dos caracteres hereditários e constitui uma unidade independente.

Genética – ciência biológica que tem por objectivo o estudo dos fenómenos e das leis da transmissão hereditária (considerando os genes) dos caracteres e a variação destes.

Genoma – conjunto de genes, grupo de cromossomas que pode ser de origem paterna ou materna.

Hereditariedade – qualidade daquilo que é hereditário, direito de sucessão, transmissão de caracteres físicos.

Mutações – são alterações bruscas e permanentes ao nível do genoma do individuo e podem afectar apenas um gene ou muitos genes, alterando porções de cromossomas ou mesmo cromossomas completos.

Sequenciação do DNA

A sequenciação de DNA é uma técnica poderosa utilizada em Biologia Molecular. A determinação da sequência de DNA é o único método em ciências biológicas que gera informação que não se baseia em hipóteses ou em desenho experimental prévio.
Desta forma não é surpresa o facto de a sequenciação de DNA ter revelado factos inesperados relativamente à estrutura e regulação dos genes, à organização do genoma, assim como a descoberta de genes nunca descritos. Os avanços conseguidos na sequenciação em larga escala levaram, por outro lado, ao emergir de novas disciplinas tais como a análise funcional dos genomas, que se dedica à análise da função dos genes.
A sequenciação completa de diversos microorganismos está sem dúvida a revolucionar a biologia de hoje e vai modificar profundamente a estrutura da biologia futura. Excepto no caso da sequenciação de genomas, a sequenciação de DNA é frequentemente, apenas uma das técnicas de análise utilizadas para investigar os processos biológicos ou bioquímicos. A sequenciação de DNA tem diversas aplicações em variadas áreas, das quais destacamos:

*Investigação em biomedicina com a caracterização de genes de relevância clínica;
*Genética humana com o diagnóstico molecular de enfermidades hereditárias;
*Oncologia molecular com a detecção de mutações em oncogenes e genes supressores de tumores
*Ginecologia com a detecção da susceptibilidade genética do cancro cervical em pacientes infectados por papilomavírus
*Virologia com a tipagem de HIV, HCV e HPV. Diagnóstico molecular de HIV e predição de resistência a fármacos
*Imunologia através da tipagem de alta resolução (sequencing Based typing)
*Hematologia
*Medicina forense
*Investigação base em ciências biológicas
*Biologia Molecular com análise de cDNA e DNA genómico

Adaptado de: Centro de Biologia

(http://cb.bio.uminho.pt/tikiwiki/tiki-index.php?page=Sequencia%C3%A7%C3%A3o)

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